Viac ako polovica Islandčanov má svoje presné genetické zloženie sekvenované a analyzované.
Desaťtisíce ich genómov boli úplne zoradené špecializovanou firmou Decode Genetics za cenu okolo 600 dolárov (487 libier) na hlavu.
„V porovnaní s nákladmi na skenovanie MRI to nie je také obrovské,“ hovorí zakladateľ a generálny riaditeľ Kári Stefánsson.
Cieľom týchto projektov nie je len dozvedieť sa viac o chorobe v bežnej populácii, ale tiež vytvoriť personalizovanú medicínu založenú na konkrétnych genetických šarvátkach jednotlivcov.
Kari Stefansson hovorí, že genetická analýza nám môže povedať, ako odpovieme na určité lieky
Niektorí ľudia napríklad metabolizujú lieky rýchlejšie ako ostatní, čo má vplyv na liečebné režimy. Iní môžu mať životný štýl, ktorý zvyšuje ich šance na rozvoj stavu, ktorým sú obzvlášť vystavení.
„Začali sme využívať umelé inteligencie pri ťažbe týchto obrovských súborov údajov,“ hovorí Stefánsson. „To všetko vedie k nahliadnutiu do rozmanitosti človeka, do povahy choroby a reakcie na liečbu.“
Dokončenie prvej sekvencie ľudského genómu trvalo 13 rokov a stálo okolo 2,7 miliardy dolárov, ale vďaka novým technikám sa náklady na analýzu DNA prudko prepadli a na celom svete sa vytvára stále viac rozsiahlejších „biobaniek“ genetických profilov.
Napríklad podobný projekt sa práve pripravuje v Estónsku, kde sú občania pozvaní, aby dobrovoľne ponúkli svoje DNA. Toto sa potom analyzuje pomocou testu známeho ako pole SNP – „sekvencia genómu chudobného človeka“, podľa prof. Andresa Metspalu, vedúceho estónskej biobanky na Inštitúte genomiky na univerzite v Tartu. Tento test stojí iba 50 € (45 libier) na hlavu.
Dáta sa analyzujú na 700 000 génových mutácií spojených s chorobami. A výsledky sa účastníkom sprístupňujú po prvýkrát.
Zdieľanie tohto druhu údajov s účastníkmi si vyžaduje starostlivosť. Správy o náchylnosti na závažné ochorenie by boli veľmi nepríjemné.
Po odovzdaní výsledkov účastníci podpíšu nový formulár s informovaným súhlasom a nechajú sa odobrať druhú vzorku na potvrdenie pôvodných údajov. Nasledujú stretnutia s odborníkmi, poradenstvo, list, ktorý je potrebné zdieľať s rodinnými príslušníkmi, a následné konzultácie.
